新快报讯 记者梁瑜 通讯员简文杨 戴希安报道 2岁多的宝贝正是精力满满，有着无穷的好奇心尽情撒欢、肆意奔跑的年龄。可亮亮（化名）自出生来便一直经受腹痛、便血，且肛门不断脱出息肉，体重严重不达标。近日，在中山大学附属第六医院小肠疾病中心、小儿外科、儿科的合作下，成功为一名2岁多的P-J综合征患儿实施肠镜联合开腹手术，切除多个巨大肠息肉。这是该院收治的年龄最小的P-J综合征患儿，也是首次运用小肠镜联合开腹手术方式治疗，可在切除息肉的同时，最大程度地减少肠道创伤、保留更多的肠管，避免短肠综合征。

来自广西南宁的亮亮出生后3天因“黄疸”在当地新生儿科住院。当时医生发现他排便时肛门处有单个肠息肉脱出，但亮亮吃奶、大便都正常。

一个月后，肠息肉长到了蓝莓大小。于是，亮亮被家人带到了医院。医生当良性息肉进行了手术切除，术后顺利出院。然而亮亮半岁时，妈妈发现亮亮肛周有数个息肉同时脱出，还伴有便血，再次将孩子送到医院，做了肠镜检查发现全结肠多发巨大息肉。这回医生在内镜下切下数个息肉，病理检查提示P-J错构瘤性息肉。

医生追问家族史时，亮亮爸爸才提到自己在青春期时发现有肠息肉，自此每3-5年做一次肠镜检查切除。医生还发现，父子嘴唇上均可见数个黑斑，至此，亮亮可明确诊断为“P-J综合征”。由于亮亮肠道内息肉数量多且基底宽大，无法一次性全部切除，因此在1-2岁期间，患儿做了多次肠镜、分批切除息肉。随着成长，亮亮开始出现反复腹痛、便血的情况，半年前因为“剧烈腹痛”先后做了两次急诊手术，术中发现肠套叠、肠梗阻，切除部分空肠后，才解决了梗阻问题。

可是，虽然数次切了息肉，但亮亮的息肉仍在不断新增、不断变大，还将面临反复肠套叠、肠梗阻的风险。而且，多次外科手术切除息肉、病变肠段，对患儿创伤非常大，而仅仅依靠肠镜又难以切除全部息肉，治疗陷入困境。

亮亮嘴唇上可见数个黑斑。

今年，中山六院正式成立国内首家小肠疾病诊治中心。经过推荐，亮亮妈找到了医院小肠疾病中心副主任郭勤副教授，寻找更好的治疗方法。

亮亮本次住院时已有3天未解大便，腹胀、腹痛明显，考虑因多发的巨大息肉再次出现了肠梗阻或肠套叠的情况，于是消化内镜中心副主任郭勤副教授、儿科主任郝虎副主任医师、小儿外科颜禄斌主治医师紧急开会讨论治疗方案，决定立即安排手术，先尝试经口小肠镜，以期在镜下切除息肉、解除梗阻，开腹手术则作为备选方案。

10月22日上午，这场多学科合作的手术开始了。在全麻下，郭勤副主任持小肠镜，经口将镜子送达空肠上段。但管腔扭曲严重，阻力大难以进镜继续小肠镜检查，立即改由颜禄斌主任主刀行剖腹探查，发现肠管多发黏连。用超声刀解除黏连后，郭勤副主任分别在亮亮小肠距回盲部10cm、130cm、150cm处触及息肉，大小约2cm×4cm×5cm。切开小肠将第一处息肉切除，随后在剩余2个息肉之间取1cm切口，郭勤持镜由该切口送镜，内镜下切除大息肉，随后关闭切口、理顺肠管、放置引流管、逐层关腹。                             

“亮亮乖不乖啊？肚子痛不痛？拉臭臭了吗？”术后，亮亮回到儿科病房，在小儿外科配合下，进行术后监护、术口护理、营养调理等治疗。亮亮的精神、体力逐渐恢复，术后5天尝试饮水、7天半流质饮食，每日排黄色烂便，目前已顺利出院。

郭勤副主任介绍，P-J综合征（Peutz-Jeghers syndrome），又称色素沉着黑斑息肉综合征，是常染色体显性遗传性疾病，患病率约为1/100000，以胃肠道多发性错构瘤性息肉、皮肤黏膜色素斑为特征，患者消化道或其他器官发生癌症的风险增加。

该病的息肉可以在胃肠道的任何地方发生，常见部位依次是空肠、回肠、十二指肠、结肠和胃，息肉常成组出现，每段肠道可达20个，大小从1mm到5cm不等。息肉也可发生在其他部位，如鼻孔、肺、肾盂或膀胱。由于肠息肉数量多，肠套叠、小肠梗阻和出血是常见的并发症。

P-J综合征患者有皮肤和黏膜的特征性色素沉着，深棕色或蓝褐色，主要分布在嘴唇、口腔、鼻孔和口腔黏膜周围。亮亮父亲是一位P-J综合征患者，不幸的是，这个基因遗传给了患儿。对P-J综合征患者肠道内大息肉（10-15mm）或有症状、或快速生长的息肉，应予以切除，以减少并发症的发生、防止息肉恶变。

由于既往反复腹痛、便血以及多次的手术，亮亮的体重已经远远落后同龄人，2岁11个月仅22斤，需要食用高热量的配方奶追赶生长。而且该病的息肉持续增长，之后他将定期（每3-6个月）做一次肠镜检查，尽可能切除一些息肉，以免造成肠腔梗阻、肠套叠。日常营养及后续无数的治疗，对于任何家庭而言都是沉重的负担。

郭勤副主任最后建议，由于P-J综合征是一个常染色体显性遗传疾病，后代发病几率非常高，家族中出现一位P-J综合征患者，应行基因检查，确定致病基因位点，怀孕后进行产前诊断，或选择三代试管婴儿，可以挑选健康的胚胎，避免P-J综合征患者的出生。