广州从化22岁女孩李慧玲十年前丧母，她和爸爸一起照顾三个年幼的弟弟妹妹，尝尽生活的艰辛。随着弟妹长大、工作，眼看这个家庭即将迎来转机，慧玲却查出和妈妈一样的病情:家族性腺瘤性肠息肉病。这是一种具有家族遗传性的癌前病变，患者几乎百分百会进展为肠癌，唯一的办法是将结肠做预防性切除。除了妈妈，慧玲的外婆、姨妈和舅舅也被这种病夺去性命。

8月16日，广州日报记者探访正在中山大学附属第六医院结直肠肛门外科四区住院的慧玲时，得知这个家庭屋漏偏逢连夜雨：刚工作的二妹和17岁的小弟也查出患病。由于凑不齐手术费，大姐慧玲表示，想把手术机会让给“更有希望”的弟弟妹妹，而弟弟妹妹却希望“先救大姐”。

“死亡魔咒”夺走多位亲人

“我们家就像是陷入了‘死亡魔咒‘。我妈走后，最苦的不是我们，而是我爸爸。他才47岁，以后怎么办？”22岁的李慧玲坐在床上，身形像一个十几岁的小姑娘。她轻声细语地说起自己的病情和母亲走后十年来的生活，表情淡定，仿佛在讲述别人的悲苦，只是在提起对父亲的疼惜和担忧时，眼神中才流露出感伤。

来自从化市鳌头镇民联村的慧玲，曾经拥有一个幸福的家庭：慈爱的爸妈和三个懂事的弟妹。然而，这一切在十年前化为泡影：2003年11月，慧玲的妈妈由于腹部隐隐作痛，经常便血、拉肚子，到镇医院检查发现腹部有一个肿块，随即在荔湾区某医院确诊为“家族性腺瘤性息肉病”。这种病对慧玲的家族来说并不陌生。慧玲的外婆、大姨和小舅也是因为该病而去世的，大姨和小舅走时相当年轻。

那时，年幼的慧玲还不知道自己也会中招，只是每天期盼妈妈快点好起来。“我妈发现时就已经癌变了。先后做了两次手术、六次化疗，由于癌细胞转移，最后还是在2004年12月走了。”慧玲说。

大女儿发病“魔咒”被唤醒

没有妈妈的日子，心里有多苦，慧玲不愿意多谈。慧玲的爸爸在镇上的工厂打工，按日领薪，光景好时，一个月能收入两千多元。

在当地政府和社会好心人士的帮助下，姐弟四人终于长大成人并顺利完成九年义务教育。二妹在一家轮胎厂做质量控制，三妹上大专，已进入实习阶段，小弟弟考上了广州的一家中专。

在慧玲一家快要忘记痛楚、以为看到新生活的希望时，“魔咒”却再次被唤醒。

由于慧玲妈妈有家族遗传病，医生曾嘱咐慧玲爸爸，在子女年满18岁后都要做相关检查。2012年9月，慧玲检查出患有家族性腺瘤性息肉病。

父亲不愿意失去懂事的大女儿，倾全家之力为她求医。她在一家医院做了全结肠直肠切除、回肠贮袋肛管吻合术，但术后她经常发烧、身体极其虚弱，今年3月病情开始恶化，并伴有地中海贫血。

为了弟妹她想放弃

今年四月，慧玲转诊到中山六院结直肠肛门外科。检查显示：吻合口区肠壁多发结节，肠镜显示主要为炎性肉芽组织、伴多核巨细胞反应，进行手术方可切除，但若不及时治疗，可能发生癌变危及生命。这一次，慧玲和爸爸拒绝了医生的建议，执意出院。

原来，在去年9月，二妹做身体检查时也发现了该病，而在今年6月中山六院专门免费为其三妹和四弟做肠镜检查，检查结果均发现盲肠至直肠段有数十枚息肉，综合病史考虑，其四弟为该病的几率也很大。

三妹还在读书，只有一个学期就要毕业了。最小的弟弟才17岁，因为姐姐们治病要用钱，在技校读了一个学期便辍学打工去了。家里债台高筑，根本支付不起两个女儿的手术费用。懂事的慧玲选择了放弃。

家族性肠癌与基因突变有关

据中山六院结直肠肛门外科四区主任、普通外科专家兰平教授介绍，家族性腺瘤性息肉病(familialadenomatouspolyposis，FAP)又称家族性多发性腺瘤病、家族性息肉症或腺瘤样息肉症，是由于5号染色体上APC基因突变引起的一种常染色体显性遗传病，且无论是新发的FAP患者还是有家族史的FAP患者，都符合孟德尔遗传定律，即他们患者的每个子代子都有50%的可能通过遗传，携带突变的基因而发病。据统计,每1万~3万个新生儿中大约有1例,我国不完全估计约有12万例患者。

发病时，病人的主要病理变化是大肠内广泛出现数十到数百个大小不一的息肉，严重者从口腔一直到直肠肛管均可长出息肉，数量可达数千个。患者多数在15岁前后出现息肉，初起时息肉为数不多，随着年龄增长而增多。发病初期无明显症状，随着息肉的增多、增大，患者可出现腹部不适、腹痛、大便带血或带黏液、大便次数增多等。该病如不予治疗，40岁前将不可避免地出现癌变，且可表现为同时多原发性肠癌。

（广州日报记者任珊珊 通讯员简文杨、戴希安摄影报道）