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南都讯 记者李鹏　新生儿遗传代谢病筛查惠州有了检测点。昨日由中山大学附属第六医院遗传代谢病检测中心与惠州市第三人民医院合作建立的遗传代谢病诊治中心正式揭牌。中山大学附属第六医院遗传代谢病检测中心肖昕教授表示，新生儿遗传代谢病筛查目前只是开展三项，但这三项远远不够。作为惠州市唯一的诊治分中心，在这里可以开展第二代新生儿48种遗传代谢病和126种遗传代谢病筛查检测。

新生儿遗传代谢病筛查成当务之急

2014年12月，国家卫生计生委妇幼司相关负责人在接受媒体采访时曾表示，在我国每年1600万至2000万的出生人口中，有80万至120万出生缺陷儿，其中先天性遗传代谢病约30万。由于遗传代谢病病种繁多，发病隐匿，诊断困难，患儿在新生儿时期常没有特别的临床表现，一旦出现异常，孩子已经造成智力和身体的终身残疾。所以开展新生儿疾病筛查与中国儿童遗传代谢病研究已成当务之急。

肖昕教授介绍，遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种。如果未能及早发现给予治疗，会造成患儿终身残疾，严重危害新生儿的健康发育。

筛查可提高新生儿重症疾病发现几率

惠州市第三人民医院新生儿科主任韩芳医生介绍，患儿在新生儿时期常没有特别的临床表现，家长容易忽视，一旦出现异常，孩子已经造成智力和身体的终身残疾。这类疾病通过新生儿疾病筛查可以及早发现，并让疾病得以治愈或控制，所以父母一定要有给新生儿做“新生儿疾病筛查”的意识。

据了解，我国目前临床上只有三种遗传代谢病是新生儿出生后医师要求筛查的，包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下和半乳糖血症，而现已经发现超过500种代谢缺陷。因此，韩芳医生认为，对新生儿进行遗传代谢病筛查，可提高对新生儿重症疾病的筛查率，可更有效、更早地找出这些遗传性代谢疾病，为针对性治疗提供有效依据，以对新生儿患者早检测、早诊断、早治疗。

5种情况需留意

出生表现正常婴儿最好也筛查

韩芳医生介绍，当新生儿和父母有以下情况时，属于患病的高危人群，更应该及早做检查：1.父母双方或一方年龄过大；2.孕妇本人有过流产史；3.曾经生过患此类疾病的孩子；4.新生儿有喂养困难的现象；5.新生儿黄疸总是不退。

“有很多人可能有疑问，孩子出生时表现正常需要筛查吗？这当然也是需要的。”韩芳医生认为，有些遗传性代谢病在新生儿早期，如出生后数小时或几天内即发病，部分疾病却可延迟至幼儿期、儿童期，甚至青少年期发病，即出生后数月或数年才表现出临床症状。除新生儿外，那些出现症状但在临床上始终查不出病因的孩子也进行筛查，如果确定症状是先天遗传代谢疾病导致的，依旧能对症处理，如不能治疗的，其母亲在下次怀孕时可通过产前诊断避免再次生下缺陷儿。